Las personas o animales con albinismo tienen muy poca o quizá no tengan pigmentación en absoluto en sus ojos, piel o pelo. Los cabellos, las cejas y las pestañas aparecen totalmente blancos o de un amarillo muy pálido; la tez es extremadamente clara; y los ojos pueden llegar a ser de un color rosado. La despigmentación con la que nacen no se modifica con la edad. También se da que los albinos ven mal en los lugares soleados y pueden sufrir quemaduras por radiación solar muy fácilmente, siendo muy probable que desarrollen cáncer de piel si no se protegen adecuadamente.
El albinismo además se pude presentar de forma total o de forma parcial, afectando respectivamente a todo el cuerpo o sólo a terminadas zonas. La forma más común sin embargo, es la total.
Cuando en la pareja uno de los miembros posee el gen recesivo del albinismo, existe la probabilidad de transmisión de un 25% en cada embarazo (de cada cuatro hijos uno puede presentar la enfermedad). Sin embargo, si se da el nacimiento de un hijo ‘sano’, la mitad de ellos tiene la posibilidad de ser portadores del gen y procrear a su vez hijos con albinismo.
Y no hay aquí distinción de especies ni sexos. El albinismo es una afección universal que puede afectar tanto al hombre como a la mujer, y también afecta a los animales. Es muy frecuente en ratas, ratones, conejos, caballos, cerdos… incluso en peces, tiburones y tigres.
En el caso del hombre, se estima que existe aproximadamente un albino por cada 17.000 habitantes, observándose una mayor frecuencia en matrimonios consanguíneos (alrededor del 20 por ciento de los albinos son primos hermanos).
La terapia génica abre una posibilidad esperanzadora para los enfermos de albinismo: en un futuro se podrán administrar a estos pacientes los genes que les faltan a sus células pigmentarias a fin de que adquieran la capacidad de sintetizar la melanina de la cual carecen.
