Las patologías provocadas por la herencia dominante autosómica son producto de un gen anormal en uno de los cromosomas autosómicos de uno de los padres.
Algunas de las afecciones de este tipo de herencia son la enfermedad de Huntington y la hipercolesterolemia familiar (HF).
Las enfermedades producidas por la herencia recesiva autosómica son producto de un gen anormal en uno de los cromosomas autosómicos de ambos padres.
Entre ellas destacan: fenilcetonuria (PKU), fibrosis quística (FQ), hemocromatosis, leucodistrofia y enfermedad de Tay-Sachs.
Los trastornos ligados al sexo se heredan a través de los cromosomas sexuales X o Y.
Una de las patologías más conocidas es la hemofilia, una enfermedad que consiste en la incapacidad de la sangre de coagularse debido a la falta de la proteína coagulante llamada globulina antihemofílica (factor de coagulación). Esta conlleva la aparición de hemorragias internas y externas.
Otras enfermedades
– Daltonismo: es una patología hereditaria que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores (discromatopsia). Está ligado al sexo, ya que se transmite por el alelo recesivo del cromosoma X.
– Labio leporino: es un defecto congénito que afecta al labio superior y al paladar. Se presenta en el primer trimestre de gestación, ya que en ese tiempo es cuando estas dos partes se unen.
Síndrome de Down
Es un trastorno cromosómico provocado por la presencia de un cromosoma 21 extra. Esto ocurre porque en ocasiones un óvulo o un espermatozoide en desarrollo puede dividirse de manera incorrecta y producir este defecto (el embrión resultante posee 47 cromosomas en lugar de 46). Las personas con esta patología tienen más probabilidades de presentar cardiopatías congénitas y enfermedades del tracto digestivo.
